Почему у здоровых родителей порой рождаются больные дети, пояснила журналистам доктор медицинских наук, профессор, заведующая лабораторией медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития РНПЦ «Мать и дитя», главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Беларуси Оксана Прибушеня.

«Что бы ни произошло, даже в случае рождения больного ребенка, слово «винить» не может быть применимо к родителям. Если говорить о частоте и структуре пороков, то большая часть, две трети, — это заболевания, пороки, которые возникают случайно, и они никак не связаны с носительством той или иной мутации в семье», — сказала Оксана Прибушеня.

По ее словам, заболевания, которые связаны с семейной историей, по большей части наследуются аутосомно-рецессивно. Речь идет о ситуациях, когда совершенно здоровый человек, носитель рецессивной, условно слабой, мутации встречает супруга или партнера с точно такой же мутацией. В 25% случаев у ребенка реализуется конкретное заболевание. Так появляется основная масса метаболических болезней, в том числе часто встречаемая в Беларуси фенилкетонурия.

Оксана Прибушеня заметила, что каждый здоровый человек является носителем от 3 до 9 мутаций. «Мы не можем предполагать и заранее знать, какую мутацию уже носит наш супруг, за исключением тех случаев, когда в брак вступают родственники. Количество общих генов у них больше и больше вероятность получить ребенка с такого типа заболеванием. Именно поэтому родственные браки — это нехорошо и во многих странах они запрещены», — отметила она.

При желании на этапе планирования беременности семья может пройти тестирование на наиболее частые для популяции заболевания. Однако большая часть людей к таким методам не прибегает. К тому же, рецессивных заболеваний огромное количество, их все найти невозможно, заметила врач.

Главный внештатный специалист по медицинской генетике дала положительный ответ на вопрос, могут ли у плода быть спонтанные мутации. По ее словам, предотвратить их невозможно. «Это случается всегда беспрерывно. Но природа очень умна. Она продумала механизм профилактики рождения таких детей — самопроизвольный выкидыш. Почти 80% беременностей, которые заканчивается самопроизвольным выкидышем в первом триместре до 12 недель, несут патологию у плода», — пояснила врач.